科塔尔综合症，又称科塔尔综合征，是一种罕见的神经系统遗传性疾病，以中枢神经系统病变为主要表现，临床特点为进行性肌阵挛、共济失调和智力障碍。
科塔尔综合症是由一种与X染色体连锁的基因突变导致，以男性患者发生率高于女性，故而女性通常仅是病变基因的携带者并不发病。该病目前尚无特定的治疗方法，仅能通过康复训练缓解病情。科学家们正在研究该病的基因及生物学机制，希望能够找到治疗该病的有效方法。
科塔尔综合症的病人会出现舞蹈样的肢体动作，日常生活中难以自理，不再能够与社会进行正常互动，生活质量大减。而该病发病率却异常罕见，据资料显示，全球约只有500例进行性共济失调病例，其中科塔尔综合症就是其中之一。
科塔尔综合症的发现，引领了罕见遗传病的研究新方向，科学家们在努力解开罕见遗传病的谜题，为基因疾病的治疗开创更多的可能。